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Protéger les patients atteints d’anémie falciforme contre le risque d’allo-immunisation : avantages du génotypage

Quel est l’objet de cette étude?

La transfusion de globules rouges est un traitement important dans la prise en charge de certains patients atteints d’anémie falciforme, ou drépanocytose, l’une des maladies du sang les plus répandues dans le monde. La transfusion permet de réduire la morbidité et la mortalité chez les patients drépanocytaires, mais elle s’accompagne également de risques : si les globules rouges du donneur présentent des antigènes différents de ceux du patient, le système immunitaire de ce dernier attaquera les antigènes érythrocytaires étrangers du donneur par un mécanisme appelé « allo-immunisation ». L’allo-immunisation expose les patients drépanocytaires à un risque de réaction transfusionnelle hémolytique, d’hyperhémolyse grave (c’est-à-dire la destruction rapide des globules rouges) et à d’autres effets indésirables. Afin de réduire ces risques au minimum, on jumelle les patients drépanocytaires avec des donneurs dont on a fait un typage du sang pour repérer les principaux antigènes érythrocytaires au moyen d’un phénotypage sérologique. Toutefois, le phénotypage sérologique n’est pas infaillible. Même lorsque les patients reçoivent du sang dont les antigènes sont compatibles, le taux d’allo-immunisation peut atteindre 15 % en raison d’une expression faible ou partielle d’un gène. Cela se produit lorsque des mutations surviennent dans l’un des gènes codant les antigènes du groupe sanguin et créent un variant d’un antigène érythrocytaire. L’étude dont il est question ici avait pour but d’évaluer si le génotypage permet de repérer les antigènes non détectés au moyen du jumelage effectué par des méthodes sérologiques seulement. De plus, en déterminant les différences dans les antigènes érythrocytaires prédits et en évaluant rétrospectivement les cas d’allo-immunisation, on pourrait rendre les transfusions plus sûres pour les patients drépanocytaires.

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