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Estimation de la prévalence de l’hémophilie et de l’espérance de vie

Quel est l’objet de cette étude?

L’hémophilie est une maladie héréditaire caractérisée par une coagulation sanguine anormale qui a pour effet de prolonger la durée des saignements. Les deux principales formes d’hémophilie sont causées par une mutation du gène F8 (hémophilie A) ou du gène F9 (hémophilie B). L’hémophilie A et l’hémophilie B sont respectivement caractérisées par un déficit en facteurs de coagulation VIII et IX. La gravité de la maladie (allant de très mineure à très sévère) dépend de la mutation ou de la délétion des gènes F8 et F9. Pour traiter l’hémophilie, on utilise un traitement substitutif qui consiste à injecter au patient le facteur de coagulation manquant. Lorsqu’il est disponible, ce traitement peut être coûteux. Dans certains pays à faible revenu, il n’est tout simplement pas offert. Le traitement substitutif peut éviter de graves problèmes aux personnes atteintes d’hémophilie A ou B, dont l’espérance de vie devrait se rapprocher de celle de la population générale.

Les gènes des facteurs de coagulation défectueux se situant sur le chromosome X, la maladie touche presque exclusivement les hommes, qui n’ont qu’un seul de ces chromosomes. Pour mieux comprendre la charge mondiale de l’hémophilie, il est essentiel de connaître de façon précise le nombre de personnes de sexe masculin qui souffrent de cette maladie dans les différents pays. Cette étude a pour objet d’estimer avec précision la prévalence de l’hémophilie à la naissance et l’espérance de vie des hémophiles selon la forme (A ou B) et le degré de gravité de la maladie. La comparaison entre le nombre estimé et le nombre observé de patients hémophiles dans le monde peut donner un aperçu de l’efficacité des systèmes de soins de santé.

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